肝萎缩能活多久

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一例先天愚型患儿引发的沉思 [复制链接]

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艳阳高照的某一天,我和队友何建民主任随一位马国朋友去了一趟桑巴瓦的乡下,探望她的亲戚,走进了一幢由碎木板和薄铁皮混搭而成的旧农舍。木屋就在马路旁的一处斜坡下,不是很矮小,但门脸很窄,只供一个人进出,我们依次走了进去。

屋里的陈设极为简单,有木制的床、桌子和沙发,紧凑地布局成了二间卧室和一间厨房;家里收拾得还算干净整洁,地上铺着拼凑的塑料布,我怕踩脏“地板”,落座在了门口的沙发上。

年轻的女主人性格腼腆,棕赫色的圆脸上扑闪着一双清澈明亮的大眼睛,体态健康丰腴,怀抱着一个一岁多的女孩,我总觉得这孩子看上去哪儿有点不对劲:皮肤是白的、头发是*的,不像马国娃娃,好像欧洲人的孩子?眼睛很大,但眼距宽,鼻根部低平,眼裂较小,眼外侧还有点上斜;不停地伸着舌头舔舐上唇,嘴角挂着一串串涎水;时不时地挤眉弄眼,面部表情有点古怪,但面对旁人的逗弄,她丝毫不做反应;女孩挥拳踢腿的,一刻不停地在妈妈怀中折腾着,依据身长应该是会走路的孩子呀,干吗总是抱着呢?我的疑虑在一点点加深,处于礼貌,也碍于语言表达障碍,我暂时选择了沉默……

临床经验丰富的何主任忍不住发了话:你这个孩子不正常对吗?孩子的妈妈羞涩地低下了头。何主任抱过孩子一面检查,一面给我们做着讲解:这是典型的小儿唐氏综合征,从外表看面容体征是特殊的(尽如我的上述观察),有断掌纹(左右手心均有一道深深的连续横纹),是个先天愚型儿,只因多了一条21号染色体,属于先天性疾病,几乎无法治疗,最好的手段就是在孕妈生产前终止妊娠。60%的唐氏综合征患儿在胎内早期即流产,能存活下来的都有明显的智力障碍,生长发育相当迟缓,肌张力较强,关节过度弯曲,四肢短,韧带松弛(小女孩十八个月了,手脚弯曲无力,尚不能站立,扶着东西也站不住),常伴有先天性心脏病,免疫功能低下,易患各种感染,需要精心养育,通常活到三十岁以后就会出现老年性痴呆症……

(网络图片)

原本闷热的木屋,因为一席这样的沉重话题更显炙热难耐,医生的话使女主人大吃一惊,继而陷入呆滞,孩子已经睡着了,不再闹腾,屋里的气氛异常凝重。从谈话中我们还了解到孩子的父母是近亲,前面三个孩子都还正常,这是第四个,怀孕后没做过任何产前检查,是正常自然分娩的,从没把孩子的发育迟缓当做病去面对,医院咨询治疗过……

我心头涌上一阵阵悲悯,医生“有时能治愈,常常是帮助,总是在安慰”,面对一个先天遗传性不治症,能安慰些什么?拿什么去安慰呢?对这个贫困的家庭有何用?!只好带着沉重的叹息匆匆离开她家,往前走是一所乡村中心卫生院,只有一间病房,闷热憋屈地摆着三张破旧的空病床,院子外面的几棵大树下,分散了七八个正在输液的大人和孩子,液体瓶“恰如其分”地挂在树干上……非洲啊!让我说什么呢?我已悲哀得不能自已!

产前检查可为妊娠期妇女提供一系列医疗护理建议和措施,产前进行血尿常规、肝肾功能、血型、病*(梅*、乙肝、艾滋病等)筛查,及早预防和发现并发症,对于降低出生缺陷率、围产儿死亡率、提高人口素质有着重要的意义,也是降低孕产妇死亡率的关键措施。怀孕后应及时进行遗传咨询,孕妇年龄愈大,罹患染色体异常的风险愈高;近亲结婚的男女双方必须进行细胞染色体核型分析,若有异常必须及时阻止妊娠。国内进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,通过筛查孕妇血清标志物,根据血清学指标及孕妇的年龄体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险值,提示高危孕妇的存在,对筛查结果高危者再行绒毛活检、羊水穿刺后细胞染色体检查,这是做出产前诊断的最有效方法。亦可通过常规X线片、超声、心电图、脑电图等检查手段,发现患儿先天性心脏病、骨龄落后、脑电图异常改变等蛛丝马迹,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

只可惜马国人几乎不做产检,人为地阻断了这条健康保障通道,让人情何以堪?!不做产前检查,无法及时发现异常妊娠现象,胚胎萎缩和异常、胎儿发育迟缓、胎儿窘迫等问题不能及早解决,导致胎死腹中,不得已才来做手术;妊娠高血压综合症本应及早用药干预,却直等引起全身性痉挛、昏迷后才入院,往往致胎儿不保,甚至危及大人的生命;胎位不正引起的难产、大出血……理应通过正常的监护平安度过的妊娠期,只因贫穷,不按时就医,在这里被设置成了一个个必闯的*门关,真的替她们心痛!

疾病预防控制是21世纪医学的核心任务,也是医疗援助的工作重点,加强健康教育是首要任务,以慢性病和传染病为主,宣传疾病的防治方法,使民众普遍了解预防控制的相关知识,自主地行动起来,传播健康行为和生活方式,提高机体的抗病能力,从而有效地预防疾病,这才是“授人以鱼,不如授人以渔”的真正内涵!

(作者简介:张春林,女,主任药剂师;何建民,男,副主任医师,二人均为甘肃省第22批援马医疗队队员,医院从事医疗援助工作。)

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