说到「基因突变」，大家往往容易联想到负面的信息，的确有不少疾病都是由基因突变导致的，但其实基因突变本身并没有所谓好坏之分，关键是看它产生的后果。
基因突变
所谓基因突变，就是基因在复制过程中发生错误，或者受物理的、化学的或生物的因素影响下，导致基因序列发生改变，这种基因序列改变有多种形式，比如点突变（单个碱基缺失）、多个碱基的缺失、重复或插入等。
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今天慧培哥就来带大家看一起基因突变相关的案例。
1案例简介
年1月，小晨出生了。半年后，小晨的妈妈为他在T人寿投保了两全保险和重大疾病保险，
保险条款规定：因“遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常”导致的疾病是无法获赔的。
在条款中，也明确了“遗传性疾病”的定义：指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变或畸形所引起的疾病，通常具有由亲代传至后代的垂直传递的特征。
上述内容在条款中也已加黑显示。
年9月份，小晨因为“发烧、呕吐、反应差”医院，住院期间，做了腰椎穿刺，诊断为：
1.病*性脑炎；2.脑炎后遗症；3.右侧脑萎缩；4.肝功能损害；5.心肌炎；6.胃肠功能紊乱。因病情未见好转，随后医院继续住院治疗，而此时的诊断发生了变化：1.尿素循环代谢紊乱；2.脑水肿（左侧）；3.脑萎缩（右侧）；4.中枢性呼吸衰竭；5.肺部感染。
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医院对小晨做了一个“OTC基因分析”，结论显示：
检测到c.G＞T（p.ValLeu）杂合突变，该突变为新突变，可能致病，患儿嵌合体可能性大，建议行染色体核型分析。
关于“OTC基因分析”
①鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺陷症，是尿素循环障碍疾病中的一种常见类型，是OTC基因突变引起的X型连锁隐性遗传病。OTC基因位于Xp21.1，含10个外显子。本项目通过Sanger直接测序法检测OTC基因的10个外显子编码区，发现可能存在的基因突变。
②本方法仅检测到外显子编码区及内含子-外显子交界处的基因突变。
③本方法不能检测大片段基因缺失及重复突变，以及内含子、基因侧翼的微小突变。
当天，该院又对小晨的爸妈进行了OTC基因分析，均未见已知致病突变和先症者所携带突变。
诊断已明确，但阻止不了病情的进展。
年1月，小晨到北京接受了活体肝移植受体手术，花费巨大。
小晨的爸妈向T人寿申请重大疾病理赔，而T人寿却做出了拒赔决定：“本次申请之事由属于条款约定的责任免除情形，解除保险合同，不承担保险合同保险金给付责任，保险合同终止，退还保险单现金价值。”
小晨爸妈收到T人寿退还的现金价值，一千多元。无奈，只能向法院起诉。
2法院观点
法院认为，本案的争议焦点为：小晨所患的尿素循环障碍是否属于保险合同约定的免责事由中的遗传性疾病。
保险合同约定的“遗传性疾病”通常具有由亲代传至后代的垂直传递的特征。
根据小晨和其父母的OTC基因分析结论，其父母都未见已知致病突变和先症者所携带突变，也就是讲，小晨的所患的疾病属于新突变，并不是遗传自父母，不具有“由亲代传至后代的垂直传递”的特征。
根据《中华人民共和国保险法》第三十条规定：
采用保险人提供的格式条款订立的保险合同，保险人与投保人、被保险人或者受益人对合同条款有争议的，应当按照通常理解予以解释。对合同条款有两种以上解释的，人民法院或者仲裁机构应当作出有利于被保险人和受益人的解释”的规定。
根据有利于被保险人和受益人的解释，小晨所患疾病不属于条款责任免除约定的遗传性疾病的范畴。
判保险公司赔付重疾保险金20万。
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3慧培哥思考
有些理赔员一看到检查报告有基因突变的字样，就如同找到不用赔钱的救命稻草，这种略有不妥。
首先，要认识到，基因突变是自然界的普遍现象，是生物种群演化的基础。基因突变除具有普遍性的特点外，还具有随机性、稀有性、可逆性等多种特性。
杂合突变和纯合突变，是基因突变的两种类型。
纯合突变是指一对等位基因都存在突变。
杂合突变指一对等位基因中，只有其中一个基因出现突变。比如等位基因aa突变成了AA就是突变，突变成Aa就是杂合突变，所以纯合突变比杂合突变更为严重。
其次，检测出杂合体突变，未必是来自遗传，在本案中，小晨的父母的基因检测结果证明了这一点：遗传性疾病≠个体患病是遗传所致
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最后，慧培哥还想说句题外话健康保险管理办法第38条规定：
保险公司销售健康保险产品，不得非法搜集、获取被保险人除家族遗传病史之外的遗传信息、基因检测资料；也不得要求投保人、被保险人或者受益人提供上述信息。保险公司不得以被保险人家族遗传病史之外的遗传信息、基因检测资料作为核保条件。
在销售保险的过程中，除了与遗传病史相关的信息资料，保险公司是不允许向投保人、被保险人和受益人索要基因信息的，尤其是在投保环节，如果遇到这种情况，一定要注意有理有据的避免。
