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对于这个病例，主任提出了7个问题……
当出现言语不利伴构音障碍时，除了脑梗死还会想到什么呢？来看看这一经典病例。
先看病例资料
患者，女，68岁，主因“言语不利进行性加重1年”入院。
患者1年前无明显诱因出现言语不利，呈吐字不清，偶伴饮水呛咳、吞咽困难，无恶心呕吐、肢体麻木无力、肌肉跳动等。
症状逐渐加重，10月前就诊于外院，查头颅核磁提示双侧额顶叶、放射冠、基成节区小缺血灶，脑白质稀疏及脑动脉粥样硬化改变，诊断脑梗死，予以对症治疗后症状有所缓解出院。
后患者以上症状仍逐渐加重，说话不能被他人听清，不能吞咽固体食物，饮水呛咳较前频繁，未予特殊治疗。3月前上述症状仍持续进展，进食较困难，出现体重下降，大便次数增多等症状。
既往高脂血症病史。个人史、家族史无特殊。
入院查体：心肺腹查体未见明显异常。
神经系统查体：
神清，构音障碍，有舌肌萎缩及纤颤，咽反射减低，下颌反射、口周反射、左侧掌颌反射阳性；
右侧胸锁乳突肌、双侧斜方肌反射、双侧三角肌反射阳性，双侧肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射及双侧桡骨膜反射亢进，双侧束脊肌反射及双侧腹直肌反射阳性，双侧臀大肌反射阳性，双侧膝腱反射及跟腱反射亢进，踝阵挛（+），双侧病理征阳性。
双手大小鱼际肌、骨间肌，双侧三角肌、岗下肌、左侧竖脊肌、双下肢股四头肌肌容积下降。四肢肌力肌张力正常，双侧Babinski征阳性。
辅助检查：
血、尿、便常规，生化全项、肿瘤全项、甲功六项、凝血五项均未见明显异常；头颅及颈椎MRI示：慢性缺血性脑改变，右侧基底节区小软化灶。C4-5、C5-6椎间盘轻度突出。颈椎骨质增生、退变。
主任查房，问题来了……
Q1：当看到构音障碍时，你会想到什么呢？
构音障碍指发音肌的肌力减弱或瘫痪、肌张力改变或协调不良，引起字音不准、声韵不均、语流缓慢和节律紊乱。
与语音正常而词意语法错误的失语症迥然不同。对构音障碍的诊断，主要是鉴别构音障碍的类型，明确其病因。
1）驰缓性构音障碍：由于发音肌本身的肌病，或支配发音肌的下运动神经元损害，引起发音肌的弛缓无力。
A.急性弛缓性构音障碍：可因脑血管疾病、炎症、多发性硬化、中毒性疾病等所引起。
B.亚急性弛缓性构音障碍：多见于重症肌无力所引起的延髓麻痹，发病多在青少年，构音障碍呈波动性。疲劳时加重，休息后好转，并有早晨轻午后重现象。注射新斯的明、依酚氯胺症状可暂时明显好转。伴有咽下、咀嚼困难，及眼肌、四肢、躯干肌无力。
C.慢性进行性弛缓性构音障碍：常见于以下肌萎缩侧索硬化症，上下运动神经元同时发生变性，如病损以皮质延髓束为主，构音困难常为痉挛性；如病损以延髓部核下性脑神经为主，则构音障碍为弛缓性。起病缓慢，逐渐加重，有面、咀嚼肌、舌、咽、颚及四肢躯干肌肉萎缩和无力，由于锥体束同时受损，腱反射常亢进，病理反射阳性。下运动元瘫痪，肌肉呈进行性萎缩，有肌束颤动，无感觉障碍。
2）痉孪性构音障碍：因支配发音肌的双侧皮质延髓束（上运动神经元）损害，使口-舌-唇肌的肌张力增高、肌力减弱而引起，亦称假性延髓麻痹。说话延缓，音轻声低，鼻音较重。
无肌萎缩，常伴强哭强笑，下颌反射亢进，掌颌反射阳性，可有吞咽困难、两侧肢体痉挛性瘫痪等，最常见于双侧皮质核束。由运动神经元疾病引起者，多伴有双侧肢体进行性上、下运动神经元受损的症状与体征。
3）运动失调性构音障碍：常由于小脑或锥体外系病变引起。
好文推荐：Q2：以上、下运动神经元支配肌肉的萎缩与无力同时伴构音障碍你能想到哪些疾病呢？
运动神经元病、Lambert-Eaton肌无力综合征、颈椎或腰椎病、延髓和脊髓空洞症、颈段脊髓肿瘤、多灶性运动神经病、平山病、脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、遗传性痉挛性截瘫、副肿瘤综合征……
Q3：根据该患者呈慢性病程，病因首先考虑什么？
该病例患者存在言语不清、吞咽困难等症状，以进行性加重为特点。
查体可见脑干及颈、胸、腰4节段均存在上下运动神经元损害：
1）上运动神经元受损体征：
脑干：下颌反射、双侧口周反射、左侧掌颌反射阳性。
颈段：右侧胸锁乳突肌、双侧斜方肌反射、双侧三角肌反射阳性，双侧肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射、双侧桡骨膜反射亢进。
胸段：双侧束脊肌反射及双侧腹直肌反射阳性。
腰段：双侧膝腱反射、双侧跟腱反射亢进，双侧臀大肌反射阳性，踝阵挛（+），左侧较右侧明显，双侧病理征阳性。
2）下运动神经元损害体征：
脑干：舌肌萎缩伴纤颤。
颈段：双侧岗下肌萎缩，左侧更明显，双侧三角肌萎缩，大、小鱼肌及骨间肌萎缩。
胸段：左侧竖脊肌萎缩。
腰段：股四头肌萎缩。
根据查体目前考虑运动神经元病可能性大。
Q4：运动神经元病的经典表现[1]有哪些？
（1）进行性肌萎缩：损害仅限于脊髓前角细胞，表现为无力和肌萎缩而无锥体束征者。
（2）进行性延髓麻痹：单独损害延髓运动神经核而表现为咽喉肌和舌肌无力、萎缩者。
（3）原发性侧索硬化：仅累及锥体束而表现为无力和锥体束征。
（4）肌萎缩侧索硬化（ALS）：上、下运动神经元均有损害，表现肌无力、肌萎缩和锥体束征者，则为ALS。
但不少病例先出现一种类型的表现，随后又出现另一类型演变成ALS。因此，在疾病早期有时较难确定属哪一类型。
这时，神经电图结果回报：
1.神经传导速度：左侧正中神经、双侧腓总神经运动速度传导波幅减低，左侧胫神经运动传导近端波幅减低；余被检神经运动传导正常范围，被检神经感觉传导正常范围。
2.反射测定：双侧胫神经H反射、F波测定正常范围。
3.肌电图：左侧胫骨前肌、左侧股内侧肌、右侧小指展肌呈神经源性损害；左侧T10脊旁肌静息期可见自发电位，提示神经源性损害可能；左侧舌肌MUP（运动单位动作电位）时限增宽、波幅增高，提示不除外神经源性损害；余被检肌肉未见异常改变。
结论：广泛神经源性损害？
Q5：ALS诊断的基本条件是什么？
（1）诊断ALS必须符合以下3点：
a.临床、神经电生理或病理检查证实有下运动神经元受累的证据。
b.临床检查显示上运动神经元受累的证据。
c.病情进行性发展：通过病史、体检或电生理检查，证实临床症状或体征在一个区域内进行性发展，或从一个区域发展到其他区域。
（2）同时必须排除以下2点
a.电生理或病理检查提示患者有可能存在导致上下运动神经元病变的其他疾病。
b.神经影像学提示患者有可能存在导致上述临床或电生理变化的其他疾病。
Q6：AIS的诊断标准是什么？
（1）临床确诊ALS：通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有3个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。
（2）临床拟诊ALS：通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有2个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。
（3）临床可能ALS：通过临床或神经电生理检查，证实仅有1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据，或者在2或以上区域仅有上运动神经元受累的证据。已经行影像学和实验室检查排除了其他疾病。
Q7：该患者应诊断为哪一种类型呢？
综上，结合患者症状、体征及辅助检查结果，最终诊断为：（临床确诊）肌萎缩侧索硬化症。
Q8：ALS临床如何治疗[3]？
ALS仍是一种无法治愈的疾病。但有许多方法可改善患者的生活质量，应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。
（1）利鲁唑：化学名为2-氨基-6（三氟甲氧基）-苯并噻唑，其作用机制包括稳定电压门控钠通道的非激活状态、抑制突触前谷氨酸释放、激活突触后谷氨酸受体以促进谷氨酸的摄取等。
用法为50mg，每日2次口服。常见不良反应为疲乏和恶心，个别患者可出现丙氨酸氨基转移酶升高，需注意监测肝功能。当病程晚期患者已经使用有创呼吸机辅助呼吸时，不建议继续服用。
（2）其他药物：自由基清除剂依达拉奉在一定条件下可延缓疾病进程。
（3）另外，营养管理、呼吸支持和心理治疗等综合治疗也十分重要。
小
结
ALS的早期临床表现多样，缺乏特异的生物学确诊指标。详细的病史、细致的体检和规范的神经电生理检查对于早期诊断具有关键性的作用，影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中具有一定价值。临床工作中，应早期诊断、早期治疗从而延缓疾病进展。
参考文献：
[1]崔丽英,蒲传强,樊东升,等.中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南[J].中华神经科杂志,(07）:-.
[2]OskarssonB,GendronTF,StaffNP.AmyotrophicLateralSclerosis:AnUpdatefor[J].MayoClinProc,,93(11）:-.
本文来源丨医学界神经病学频道
本文作者
LL
本文审核
邓才洪副主任医师
责任编辑丨陆离先生向宇
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