导语：多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也被人们称为戊二酸尿症Ⅱ型，这是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是因为基因缺陷导致线粒体中的电子传递黄素蛋白脱氢酶功能障碍，这样能够对于机体的脂肪酸氧化代谢出现紊乱，新生儿发生一般都是致病性的，死亡率很高。
01病因和流行病学
线粒体脂肪酸β氧化是我们机体维持日常正常运转的重要能量来源，其中ETF是线粒体呼吸链中一个重要的转运体，它位于线粒体基质当中，能够结构很多种脱氧酶脱氢产生的电子，并且将这些电子运送到内膜当中，最后产生ATP。
ETF主要由两个亚基组成，这两个亚基如果出现了基因变异就会阻碍转运的过程，导致氧化磷酸化受阻，最终这样出现脂肪酸、维生素以及大量的能量代谢障碍，并且代谢的产物不能及时排除，在体内蓄积，对于人体产生很大的伤害。目前国际社会上针对多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的发病率并没有明确的统计，我国也没有明确的热点突变报道。
02临床表现
该种疾病因为是一种遗传性疾病，所以新生儿也会患病，并且新生儿患病的致命性更高，主要表现为代谢危象，这其中包括高氨血症、代谢性酸中毒，当然也包括其他一些特征，比如心肌病、肌张力降低等等。
大量的代谢产物在体内蓄积，导致新生儿猝死的概率很高，很多在新生儿筛查过程中就已经检测出该病的患儿，最终也是难以逃脱。脂肪酸氧化代谢受阻这样会影响子宫内的胎儿酸中毒，阻碍正常的胚胎形成。这样会导致新生儿出现先天性畸形，比如多囊肾、下腹部肌肉缺失、脑皮质发育不良，眼距过宽、鼻梁低平，这些临床表现都和肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺失高度相似。
多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症还有一个类型是晚发型的患者，该种类型的发病年龄差异很大，主要临床表现就是间歇性的呕吐、脱水、酸中毒，并且伴随意识障碍。年龄大的患者一般还都会出现肝脏肿大，大多数患者一般表现为慢性肌病，主要是肌肉酸痛、肌张力下降、肌肉出现萎缩。
大多数晚病人都会出现间歇性的有机酸尿症，只有在疾病发作的过程中这种代谢压力才会更加显著。多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的具体临床表现和基因突变的类型以及环境都有关系，很多轻症的患者，基因突变主要受到环境的因素，剩余酶的活性也会根据温度的变化而变化。
03辅助检查
（一）实验室检查
急性多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的患者一般表现为酸中毒和低酮型低血糖，高氨血症，并且部分患者会出现肾脏小管损伤，部分凝血活酶时间变长。
（二）影像学检查
通过影像学检查，可以能先看到患者的肝脏和肾脏器官出现了肿大，并且患者的头颅MRI能够发现多发性硬化的白质病变。
（三）血浆酰基肉碱检测和新生儿筛查
通过血浆酰基肉碱检测一般能够看到患者的短中长链酰基肉碱升高。
（四）尿有机酸检测
通过尿有机酸检测，能够看到大量的戊二酸，因此该病也被人们称为戊二酸血症Ⅱ型，与戊二酸血症Ⅰ型相区别的是，多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症不仅出现了大量的戊二酸排泄，并且在尿有机酸检测的过程中还会发现乙基丙二酸出现一定的升高。
（五）组织活检
通过组织活检，能够发现肝脏活检出现脂肪变性，肌肉活检可以明显发现肌病，并且在肾脏小管上皮细胞能够发现脂质沉积。
（六）酶学检测
通过成纤维细胞脂肪酸氧化探针来进行酶学检测。
04诊断
这是一种可治疗的脂肪酸氧化代谢性疾病，在临床表现上并没有特征性，因此诊断的时候需要更多因素。如果患者出现了低酮型低血糖、高氨血症，那么需要疑诊，如果患者有汗脚，那么进一步确定，经过对患者进行生化检测，一般能够出现支链氨基酸和长链脂肪酸代谢产物增多，最后主要通过血串联质谱检测，当然想要确诊多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，还需要致病基因测序。
05鉴别诊断
（一）代谢危象者
两种疾病的主要区分方式就是通过血串联质谱检测，并且通过尿气相色谱和其他有机酸尿症进行鉴别。
（二）异戊酰辅酶A中间代谢产物升高
该种疾病也经常发现甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏，需要进行鉴别。
06治疗
（一）急性失代偿期
在多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的急性患者的治疗过程中，应该限制患者的蛋白质和脂肪的摄入，并且给予患者通过静脉滴注的方式注射葡萄糖抑制分解代谢，同时还可以促进合成代谢，能够有效减少酸性代谢产物的几句。对于有毒代谢产物的排除，可以在临床上给予左卡尼汀，同时密切检测患者的心脏、肾脏以及肝脏的功能。
（二）晚发型肌肉受累
对于晚发型肌肉受累的患者，一般我们可以在临床上建议患者终身口服维生素B2进行治疗。
（三）综合治疗
对于多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的患者，需要注意避免长时间饥饿，并且患者在合并肉碱缺乏的时候需要补充左卡尼汀，对于合并辅酶Q10缺乏的多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症患者来说，需要增加辅酶Q10的补充，一般儿童患者需要进行两次摄入。
结语：因为多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是一种遗传代谢性疾病，并且对于体质较弱的婴幼儿来说，该种疾病的致死率很高，因此对于父母患有多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的人来说，想要进行生育，需要进行产前检测及新生儿筛查。长期口服维生素B2对于多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症患者来说都是必须的，适当减少蛋白质的摄入。