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是谁遮盖了花季少女的眼睛
神经内科许多疾病均与眼科相关，如脑出血、脑梗死、多发性硬化、重症肌无力、肝豆状核变性等。如累及视路可导致视力下降或视野缺损等，眼部出现以下症状你会首先想到什么呢？一起来看看吧！
病历资料
患者女性15岁，主因“左眼视物模糊4天”入院。
现病史：4天前感冒后出现左眼视物模糊，仍能看清书本字体，未予重视，4天来左眼视物模糊逐步加重，目前能看清手动，伴左眼区胀痛，查头颅MRI示未见明显异常。患者近两周内有鼻塞，现已无症状，无发热、咽痛、咳嗽、腹泻、嗅（味）觉减退等症状，未使用退热药物。
既往史：4年前因右眼视物不清曾医院，诊断为“视神经脊髓炎”，给予激素冲击治疗，序贯口服激素，予年后半年减停。发现“甲状腺功能减退”4年，口服优甲乐治疗，目前停用。
个人史、家族史无特殊。
生命体征：血压/76mmHg，呼吸18次/分，心率75次/分。
神经系统查体：神清语利，双瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，双眼球各方向活动可，无复视及眼震，右眼视力粗侧正常，左眼视力下降，约30cm手动，视野无缺损，四肢肌力、肌张力正常，腱反射对称，病理征阴性。
辅助检查：头颅MRI：未见明显异常。
▌进一步完善相关检查
头颅MRI增强扫描未见明显异常。颈、胸椎MR平扫+增强未见明显异常。视神经诱发电位：左眼P潜伏期延长。
28日完善腰椎穿刺：脑脊液分析：白细胞：/L；脑脊液生化未见异常。抗酸、墨汁染色未见异常。抗磷脂抗体未见异常。外送脑脊液结果：脑脊液MOG抗体IgG阳性：1：1+；血清MOG抗体IgG阳性，1：++，AQP4、OB、MBP阴性。
免疫相关检查：抗核抗体：抗核抗体：阳性1：异常；CRP、免疫球蛋白未见异常。风湿三项：补体C3：1.g/L；C反应蛋白：8.70mg/L；血沉：26mm/h；ACCP+抗AKA、双链DNA未见异常、狼疮抗凝物、抗核抗体、血管炎筛查阴性。
▌定位、定性诊断
根据患者表现为左眼视物模糊，神经系统查体可见左眼视力下降，视觉诱发电位异常，定位诊断：左侧视神经。
既往3次临床发作病史，均为左眼视力下降，外院提供资料：年6月颈髓核磁提示脊髓长节段病灶，年12月头颅核磁提示颅内多发病灶，多次送检AQP4阴性，一次OB阳性。结合此次脑脊液MOG抗体IgG阳性：1：1+。
综上诊断：MOG抗体阳性的视神经脊髓炎谱系疾病。
治疗上，给予mg甲泼尼松龙冲击治疗，每3天减半，减至52mg口服甲泼尼龙片，同时给予氯化钾缓释片、钙片、奥美拉唑胶囊对症减少副反应。
复习：NMOSD
视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一组自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。NMOSD的发病机制主要与水通道蛋白4（AQP4）抗体相关，好发于青壮年，女性居多，临床上多以严重的视神经炎（ON）和纵向延伸的长阶段横贯性脊髓炎（LETM）为主要临床特征，复发率及致残率高。
▌临床表现
单侧或双侧视神经炎及及急性脊髓炎是本病主要表现，其初期可为单纯的视神经炎或脊髓炎，亦可两者同时出现。NMOSD有6组核心临床症候：视神经炎、急性脊髓炎、极后区综合征、急性脑干综合征、急性间脑综合征和大脑综合征[1]。
▌辅助检查
1.AQP4-IgG是具有高度特异性的诊断标志物，特异度高达90%，敏感度约70%。NMO血清AQP4抗体多为阳性，而MS多为阴性，可作为NMO和MS的鉴别依据之一。
2.脑脊液压力多数正常，急性期白细胞多大于/L，约1/3患者大于/L，少数病例可达/L；可见中性粒细胞及嗜酸粒细胞增多。急性期生化：蛋白多明显增高，可大于1g/L，糖及氯化物多正常；约20%患者CSF特异性寡克隆区带（OCB）阳性，IgG明显增高。
3.MOG-IgG是MOGAD的生物诊断标志物，几乎不与AQP4-IgG同时阳性，具有重要鉴别诊断价值。
4.视觉诱发电位P潜伏期显著延长，严重者诱发不出波形。
5.血清其他自身免疫抗体：NMO患者可出现血清ANAs阳性，包括ANA、抗dsDNA、抗SSA抗体、抗SSB抗体等。
▌诊断
NMOSD的诊断原则：以“病史+核心临床症候+影像特征+生物标记物”为基本依据，以AQP4-IgG作为分层，并参考其他亚临床及免疫学证据做出诊断，此外还需排除其他疾病可能。
NMOSD诊断标准[2]：
1.AQP4-IgG阳性的NMOSD诊断标准
（1）至少1项核心临床特征
（2）用可靠的方法检测AQP4-IgG阳性
（3）排除其他诊断
2.AQP4-IgG阴性或AQP4-IgG未知状态的NMOSD诊断标准
（1）在1次或多次临床发作中，至少2项核心临床特征并满足下列全部条件：
①至少1项临床核心特征为视神经炎、急性长节段横贯性脊髓炎或延髓最后区综合征。
②空间多发（2个或以上不同的临床核心特征）。
③满足MRI附加条件。
（2）用可靠的方法检测AQP4-IgG阴性或未检测。
（3）排除其他诊断。
3.核心临床特征
（1）视神经炎。
（2）急性脊髓炎。
（3）极后区综合征，无其他原因能解释的发作性呃逆、恶心、呕吐。
（4）急性脑干综合征。
（5）症状性发作性睡病、间脑综合征，脑MRI有NMOSD特征性性间脑病变。
（6）大脑综合征伴有NMOSD特征性大脑病变。
4.AQP4-IgG阴性或未知状态下的NMOSDMRI附加条件
（1）急性视神经炎：需脑MRI有下列之一表现。
①脑MRI正常或仅有非特异性白质病变。
②视神经长T2信号或T1增强信号≥1/2视神经长度，或病变累及视交叉。
（2）急性脊髓炎：长脊髓病变≥3个连续椎体节段，或有脊髓炎病史的患者相应脊髓萎缩≥3个连续椎体节段。
（3）最后区综合征：延髓背侧/最后区病变。
（4）急性脑干综合征：脑干室管膜周围病变。
▌治疗
1.急性发作期治疗：
（1）糖皮质激素：首选大剂量甲泼尼龙冲击治疗，能减轻炎性反应、促进NMOSD病情缓解。
（2）静脉滴注免疫球蛋白：0.4g/（kg.d）静脉滴注，一般连续用5天为一个疗程。
（3）血浆置换：一般建议3-5次，每次用血浆2-3L，多数置换1-2此后有效。
2.缓解期治疗：
（1）硫唑嘌呤：按2-3mg/kg/d单用或联合小剂量泼尼松0.75mg/kg/d，通常在硫唑嘌呤起效后（4-5个月），将泼尼松渐减量至小剂量长期维持。
（2）利妥昔单抗：单次~mg静脉滴注，或mg静脉滴注，1次/周，连用4周，6~12个月后重复应用。
（3）甲氨蝶呤：耐受性及依从性较好，适用于不能耐受硫唑嘌呤副作用的患者。
（4）环磷酰胺：对降低一年复发率可能有效，按7~25mg/kg静脉滴注，每月1次，共用6个月。
小结
NMOSD的临床表现较严重，且多数早期的年复发率高，导致全盲或截瘫等严重残疾，1/3患者死于呼吸衰竭，故早期诊断与治疗至关重要。
参考文献：
[1]WingerchukDM,BanwellB,BennettJL,etal.Internationalconsensusdiagnosticcriteriaforneuromyelitisopticaspectrumdisorders[J].Neurology,,85(2):-.
[2]黄德晖,吴卫平,胡学强.中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南(版)[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,,28(06):-.
链接：